Scoperta una nuova malattia rara.
Clinici e ricercatori dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto superiore di sanità (Iss) e di altri centri europei e statunitensi hanno individuato una nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 e riscontrata ad oggi in soli 7 bambini nel mondo.
La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica.
La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
La causa molecolare della malattia è stata identificata grazie all’uso delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico nell’ambito di uno studio condotto grazie alla campagna sociale “Vite Coraggiose” dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù.
Il programma dedicato ai pazienti senza diagnosi, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù, nel corso degli ultimi cinque anni ha permesso di identificare più di 25 nuovi geni malattia e altrettante malattie genetiche.